Buitenlandse folders
Demosthenes

StotterCafé Nederland

Het initiatief om stotterend Nederland en iedereen met belangstelling voor stotteren een plaats te bieden voor ontmoeting!

Ga naar de website

Demosthenes

Demosthenes

alles voor en over personen die stotteren

Ga naar de website

NVST

NVST

alles voor en over stottertherapeuten

Ga naar de website

DNAJa vreemd, mijn vader en een oom van moederszijde stotterden ook al; dat soort verhalen hoor je vaak en het was (ook in mijn geval) altijd de discussie of het stotteren aangeboren of aangeleerd was. Dat heet in mooi Engels: Nature or nurture, en met een stotterende vader, broer en zus in huis is het ook heel goed mogelijk dat ik dat als kind ging nadoen. En omdat genetische studies van gedrag vroeger vrijwel onmogelijk waren, namen we dus aan dat stotteren was aangeleerd. In februari 2010 is er een studie verschenen die dit alles op z’n kop lijkt te zetten. Het is misschien een moeilijk verhaal, maar wel zeer intrigerend.
Bert Bast

 

Wat bepaalt hoe wij zijn, nature or nurture, zijn wij zo geboren of is het aangeleerd? Bij heel veel van dit soort vragen zit de waarheid ergens in het midden, maar in het volgende stuk gaat het met name om de aangeboren (dat wil zeggen genetische) component van gedrag, in dit geval het stotteren. 

We kennen de statistische gegevens van het familiair voorkomen van stotteren. Bij kinderen van één stotterende ouder  is de kans op een stotterend kind ongeveer 25 %. Met twee stotterende ouders (en dat is mede dankzij Demosthenes al een paar keer voorgekomen) is dit nog hoger. Deze percentages zijn veel hoger dan in de hele bevolking – namelijk 5% in de kinderjaren. We weten overigens dat een groot gedeelte spontaan over gaat, en dit is verder besproken op deze site in ‘Effectiviteit van behandeling’

Terwijl het nog steeds mogelijk is dat nadoen een belangrijke component is bij dit ontwikkelingsstotteren, is de discussie vorige maand door de ontdekking van een paar stottergenen wel in een stroomversnelling de andere richting uitgegaan. Een paar jaar geleden waren er al gegevens bekend geworden van studies bij tweelingen; als stotteren daar voorkwam, was dit bij eeneiige tweelingen duidelijk hoger dan bij twee-eiige tweelingen – dus een duidelijke aanwijzing van echte moleculair-genetische factoren, waar bovenop dan nog wel omgevingsfactoren een rol kunnen spelen.

In de vorige maand is er een artikel over die genetische component bij stotteren gepubliceerd in het toonaangevend tijdschrift The New England Journal of Medicine. Heel in het kort komt het er hierop neer. 

Bij een grote Pakistaanse familie met veel verwante (bijvoorbeeld neef-nicht) huwelijken èn veel stotteraars is bestudeerd of er een overeenkomst was tussen dit stotteren en mogelijke afwijkingen in de genen - een gen is een stukje DNA wat de boodschap draagt voor een erfelijke eigenschap; heel veel genen zijn gelijk tussen verschillende individuen van één soort, maar er zijn ook veel kleine verschillen hierbij aangetoond  Op basis van heel veel voorstudies heeft men specifiek gekeken naar een klein stukje van chromosoom (dat is een draadje DNA met heel veel genen erop) 12, en zo kon men inderdaad afwijkingen (een ´risicoallel´) in een bepaald gen vinden die zeer specifiek bij stotteraars in die familie voorkwamen. 

In deze grote familie konden zo´n 80 personen getest worden en bij 36 van deze geteste familieleden kon minstens één risicoallel gevonden worden. Nu al heel belangrijk is het om te zeggen dat deze overeenkomst wel heel groot was, maar niet absoluut. 25 van deze 36 personen met een dergelijk risicoallel stotterden wel, maar 11 personen met zo’n zelfde risicoallel stotterden niet. Daarnaast  waren er 3 stotterende familieleden, waar dit risicoallel niet aantoonbaar was. 

Daarna zijn ook andere Pakistaanse families met veel stotteraars bestudeerd, en zo konden binnen een groep van zo´n 100 stotteraars 5 extra personen met een dergelijk risicoallel gevonden worden. De overeenkomst van risicoallel en stotteren is dus wel groot, maar niet absoluut. Aanwezigheid van dit bepaalde risicoallel geeft dus geen ´doem´ van stotteren. In het volgende stuk ga ik verder in op vervolgonderzoek bij Amerikaanse stotteraars, op de mogelijke betekenis van deze risicoallelen, en hoe dit ons denken over stotteren kan beïnvloeden. 

Bert Bast

 

Media

Bekijk stotteren in de media

Blijf op de hoogte

Brochures, posters en boeken

Bestel of download gratis

Sponsors en partners

DTFonds
DTFonds
Cultuur Fonds
Demosthenes
NVST
InternetDiensten Nederland