Buitenlandse folders
Demosthenes

StotterCafé Nederland

Het initiatief om stotterend Nederland en iedereen met belangstelling voor stotteren een plaats te bieden voor ontmoeting!

Ga naar de website

Demosthenes

Demosthenes

alles voor en over personen die stotteren

Ga naar de website

NVST

NVST

alles voor en over stottertherapeuten

Ga naar de website

actie-reactieDoor Adrie van der Horst werd ik opmerkzaam gemaakt op een verhaal op de internet site Science Daily: ‘Surprising Pathway Implicated in Stuttering’. We hebben hierover al een paar eerdere verhalen op onze site geplaatst: zo staat hier iets over de genen, zoals we dat bijna twee jaar geleden wisten; een meer algemeen verhaal over de inbedding van deze bevindingen is hier te vinden en kort geleden hebben we een verhaal over genen en het belang van vroege behandeling (en specifiek hoe dan wel) geschreven voor alle Nederlandse artsen. In de nu volgende  korte notitie probeer ik het eerstgenoemde verhaal een beetje te verklaren. 

Eigenlijk is de titel niet helemaal goed: de genoemde  pathway (een pad, een soort mechanisme, maar we weten nog niet goed hoe het werkt) is niet zo verrassend meer, want dit was zo twee jaar geleden ook al gevonden. In het tweede genoemde verhaal staat dat vermeld; het heeft te maken met de gescheiden afvalverwerking van de cellen. We weten dat we plastic in een andere afvalbak moeten gooien dan flessen, en cellen weten ook heel goed hoe ze efficiënt en schoon alles moeten opruimen. En juist in de groep genen die daarvoor zorgen, waren heel kleine verschillen gevonden, specifiek bij personen die stotteren  - PDS, ik gebruik  de internationale gangbare aanduiding ipv stotteraar. Als het defect zo groot is dat deze enzymen ontbreken, kan dat een ernstig neurologisch probleem geven, maar daar was hier absoluut geen sprake van. Ook in biochemische proeven was niets bijzonders van deze heel licht verschillende enzymen aantoonbaar.

En nu komt het nieuwe: in het eerstgenoemde verhaal is nu beschreven dat bij één van de genoemde enzymen die heel geringe mutatie resulteert in een andere vouwing, en dat het enzym daarna door de cel kan worden afgebroken. Daardoor kon het enzym in de cel niet goed werken. Het is geen zwart /wit  verschijnsel, maar het effect  was nu dus wel meetbaar. Hoe dit nu precies betrokken is bij het stotteren, weten we natuurlijk bij lange na nog niet. De ontwikkelingen in dit gebied gaan snel (zie het derde genoemde verhaal hierboven), maar dat wat we nog niet weten, is ook heel veel – dat is wetenschap.

En er zijn nog andere nieuwe ontwikkelingen: in het tweede verhaal is samengevat hoe de groep van Dennis Drayna bij een Pakistaanse familie de oorspronkelijk afwijkende genen heeft gevonden op chromosoom 12. Nog even een uitleg van het belang van zo’n familie: we wisten al wel dat er een grote aangeboren component bij stotteren was, maar in een open maatschappij zoals de onze, is basaal genetisch onderzoek haast onmogelijk. Maar er zijn overal in de wereld wel plekken waar mensen (bv door de ligging in vrijwel afgesloten dalen) al eeuwen lang veel onderling trouwen. Als dan ook een bepaalde afwijking veel voorkomt (bv. kleurenblindheid, of zoals hier: stotteren) wordt onderzoek naar de betrokken genen wel mogelijk – al is het nog een gigantische klus.

En de nieuwe ontwikkeling in dit gebied is dat de groep van Drayna nu bij een andere Pakistaanse familie op een ander chromosoom  (nl. # 3, en niet # 12,) op een heel specifiek plaats een afwijking heeft gevonden. Precies welke genen dat betreft, is nog niet gepubliceerd. Zodra we het weten volgt natuurlijk weer verslag hiervan, want ook dat kan weer een grote verrassing zijn – en wellicht een clou over hoe alle puzzelstukjes in elkaar kunnen vallen. 
  actie-reactie
En evenals bij het tweede verhaal is ook bij deze laatste studie iets heel belangrijks gevonden: de aanwezigheid van de chromosomale afwijking geeft geen ‘doem’ tot stotteren. De overeenkomst is wel groot (en zo groot dat het iets kan betekenen), maar is niet absoluut; uitzonderingen (wel gen/niet stotteren en omgekeerd)  komen voor. Op de afgelopen Stotterbeurs in Apeldoorn heb ik geprobeerd dat te illustreren met bijgevoegd plaatje. In dit plaatje zal het meest rechtse bolletje uitslaan, als het meeste linker bolletje valt; we hebben geleerd dat in de natuurkunde geldt: actie = reactie. In de genetica geldt deze wet zo niet: er zijn extra factoren nodig om eventueel aanwezige genen tot uiting te laten komen. De plasticiteit van ons brein (zeker op jonge leeftijd) is daar een belangrijke factor bij.

Een en ander toont wel aan hoe belangrijk de medische inbedding van het stotteren is. Het begrip hiervan zal de samenwerking tussen medische en de paramedische beroepsgroepen zeer  bevorderen.

Bert Bast

 

 

 

Media

Bekijk stotteren in de media

Blijf op de hoogte

Brochures, posters en boeken

Bestel of download gratis

Sponsors en partners

DTFonds
DTFonds
Cultuur Fonds
Demosthenes
NVST
InternetDiensten Nederland